El proyecto de mapa genético ofrece nuevas pistas sobre humanos

Los primeros datos del Proyecto 1000 Genomas, un esfuerzo internacional para trazar un mapa detallado de la variación genética humana, ya está ofreciendo nuevas pistas sobre enfermedades humanas, y el porqué algunas personas se ven afectadas de manera más grave que otras. El doctor Evan Eichler de la Universidad de Washington, en Seattle, y un grupo de colegas usaron descubrimientos de la fase piloto del proyecto para identificar diferencias sutiles entre personas en áreas del genoma donde las secuencias de ADN se repiten muchas veces. "Creo que aquí es donde haremos grandes avances para entender la base genética de la enfermedad humana", dijo Eichler. Proyecto 1000 genomas. Sus hallazgos fueron publicados el miércoles por la publicación Science para coincidir con la edición en Nature de los primeros datos del Proyecto 1000 Genomas -un esfuerzo que busca trazar el mapa para seguir la secuencia y comparar los genomas de 2.500 individuos de diferentes regiones del planeta. Los datos ofrecerían a los investigadores una nueva serie de herramientas para ayudarlos a entender las causas genéticas de las enfermedades. Eichler dijo que las diferencias en las secuencias de ADN, conocidas como variaciones en el número de copia, tradicionalmente han sido difíciles de comparar, pero podrían explicar por qué algunas personas tienen ciertas enfermedades y otras no. ¿A qué se debe la gravedad de las enfermedades?. También podrían explicar por qué algunas personas sufren una enfermedad de forma más grave que otras. Las duplicaciones de segmentos del genoma parece haber conducido a muchas de las características que distinguen a los seres humanos de otras especies de primates, dijo Eichler en una sesión informativa. Y también podrían estar ligadas a enfermedades como la esquizofrenia y el autismo, agregó. Los descubrimientos son posibles gracias a los avances en máquinas que establecen secuencias en la información genética, fabricadas por compañías como Illumina y Roche. Avances más rápidos. Estas han permitido que los investigadores consigan avances rápidos en su entendimiento de todas las diferentes variaciones genéticas humanas, dijeron el miércoles investigadores del Proyecto 1000 Genomas. "Sólo en la fase piloto, ya hemos identificado más de 15 millones de diferencias genéticas al examinar a 179 personas. Más de la mitad de esas diferencias no se habían visto antes", dijo el doctor Richard Durbin, quien copreside el Proyecto 1000 Genomas. "Este es el mayor catálogo de su tipo, y tenerlo en el dominio público ayudará a maximizar la eficiencia de la investigación genética humana", dijo Durbin en una sesión informativa. Fuente: ecodiario. Fuente: ecodiario.